Kapittel XVII (Q00-Q99) Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik
Ekskl: medfødte metabolske forstyrrelser (E70-E90)

Kategoriblokker
Q00-Q07 Medfødte misdannelser i nervesystemet
Q10-Q18 Medfødte misdannelser i øye, øre, ansikt og hals
Q20-Q28 Medfødte misdannelser i sirkulasjonssystemet
Q30-Q34 Medfødte misdannelser i åndedrettssystemet
Q35-Q37 Leppespalte og ganespalte
Q38-Q45 Andre medfødte misdannelser i fordøyelsessystemet
Q50-Q56 Medfødte misdannelser i kjønnsorganer
Q60-Q64 Medfødte misdannelser i urinsystemet
Q65-Q79 Medfødte misdannelser og deformiteter i muskel-skjelettsystemet
Q80-Q89 Andre medfødte misdannelser
Q90-Q99 Kromosomavvik, ikke klassifisert annet sted

(Q00-Q07) Medfødte misdannelser i nervesystemet Q00 Anencephalus og lignende misdannelser Q00.0 Anencephalus Acephalus Akrani (acrania) Amyelencefali Hemianencefali Hemicefali Q00.1 Craniorachischisis Q00.2 Iniencefali Q01 Encefalocele
Inkl: encefalomyelocele
hydroencefalocele
hydromeningocele, kranielt
meningocele, cerebralt
meningoencefalocele
Ekskl: ervervet encefalocele (G93.5)
Meckel-Grubers syndrom (Q61.9)
Q01.0 Frontalt encefalocele Q01.1 Nasofrontalt encefalocele Q01.2 Oksipitalt encefalocele Q01.8 Encefalocele med annen spesifisert lokalisasjon Q01.9 Uspesifisert encefalocele Q02 Foster med lite hode Hydromikrocefali Mikrencefalon
Bruk om ønskelig tilleggskode for å beskrive medfødt zikavirussykdom
Ekskl: Meckel-Grubers syndrom (Q61.9)
Q03 Medfødt hydrocephalus
Inkl: hydrocephalus hos nyfødte
Ekskl: Arnold-Chiaris syndrom (Q07.0)
hydrocephalus:
    • ervervet, hos nyfødt (P91.7)
    • ervervet INA (G91.-)
    • med spina bifida (Q05.0-Q05.4)
    • som skyldes medfødt toksoplasmose (P37.1)
Q03.0 Misdannelser av aqueductus cerebri Aqueductus cerebri med:
  • anomali
  • obstruksjon, medfødt
  • stenose
 Q03.1 Atresi av foramina Magendie et Luschka Dandy-Walkers syndrom Q03.8 Annen spesifisert medfødt hydrocephalus Q03.9 Uspesifisert medfødt hydrocephalus Q04 Andre medfødte misdannelser i hjernen
Ekskl: cyklopi (Q87.0)
makrocefali (Q75.3)
Q04.0 Medfødte misdannelser i corpus callosum Agenesi av corpus callosum Q04.1 Arhinencefali Q04.2 Holoprosencefali Q04.3 Andre reduksjonsdeformiteter i hjernen Agenesi (av/på) del av hjernen Aplasi (av/på) del av hjernen Hypoplasi (av/på) del av hjernen Mangel (av/på) del av hjernen Agyri Hydranencefali Lissencefali Mikrogyri Pakygyri
Ekskl: medfødte misdannelser i corpus callosum(Q04.0)
Q04.4 Septooptisk dysplasi Q04.5 Megalencefali Q04.6 Medfødte hjernecyster Porencefali Schizencefali
Ekskl: ervervet porencefal-cyste (G93.0)
Q04.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjernen Makrogyri Q04.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjernen Medfødt:
  • anomali INA i hjerne
  • deformitet INA i hjerne
  • flere anomalier INA i hjerne
  • sykdom eller lesjon INA i hjerne
 Q05 Spina bifida
Inkl: hydromeningocele (spinalt)
meningocele (spinalt)
meningomyelocele
myelocele
myelomeningocele
rachischisis
spina bifida (aperta/cystica)
syringomyelocele
Ekskl: Arnold-Chiaris syndrom (Q07.0)
spina bifida occulta(Q76.0)
Q05.0 Cervikal spina bifida med hydrocephalus Q05.1 Torakal spina bifida med hydrocephalus Spina bifida:
  • dorsal med hydrocephalus
  • torakolumbal med hydrocephalus
 Q05.2 Lumbal spina bifida med hydrocephalus Lumbosakral spina bifida med hydrocephalus Q05.3 Sakral spina bifida med hydrocephalus Q05.4 Uspesifisert spina bifida med hydrocephalus Q05.5 Cervikal spina bifida uten hydrocephalus Q05.6 Torakal spina bifida uten hydrocephalus Spina bifida:
  • dorsal INA
  • torakolumbal INA
 Q05.7 Lumbal spina bifida uten hydrocephalus Lumbosakral spina bifidaINA Q05.8 Sakral spina bifida uten hydrocephalus Q05.9 Uspesifisert spina bifida Q06 Andre medfødte misdannelser i ryggmarg (medulla spinalis) Q06.0 Amyeli Q06.1 Hypoplasi og dysplasi av ryggmarg Atelomyeli Myelateli Myelodysplasi av ryggmarg Q06.2 Diastematomyeli Q06.3 Andre medfødte misdannelser i cauda equina Q06.4 Hydromyeli Hydrorachis Q06.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i ryggmarg Q06.9 Uspesifisert medfødt misdannelse av ryggmarg Medfødt:
  • anomali INA i ryggmarg eller ryggmargshinner
  • deformitet INA i ryggmarg eller ryggmargshinner
  • sykdom eller lesjon INA i ryggmarg eller ryggmargshinner
 Q07 Andre medfødte misdannelser i nervesystemet
Ekskl: familiær dysautonomi [Riley-Days syndrom](G90.1)
nevrofibromatose (ikke-ondartet) (Q85.0)
Q07.0 Arnold-Chiaris syndrom Q07.8 Andre spesifiserte misdannelser i nervesystemet Agenesi av nerve Forskyvning av plexus brachialis «Jaw-winking»-syndrom Marcus Gunns syndrom Q07.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i nervesystemet Medfødt:
  • anomali INA i nervesystemet
  • deformitet INA i nervesystemet
  • sykdom eller lesjon INA i nervesystemet
 (Q10-Q18) Medfødte misdannelser i øye, øre, ansikt og hals
Ekskl: leppespalte og ganespalte (Q35-Q37)
medfødt misdannelse i:
    • biskjoldbruskkjertel (Q89.2)
    • cervikalkolumna (Q05.0, Q05.5,Q67.5, Q76.0-Q76.4)
    • leppe IKAS(Q38.0)
    • nese (Q30.-)
    • skjoldbruskkjertel (Q89.2)
    • strupehode (Q31.-)
Q10 Medfødte misdannelser i øyelokk, tåreapparat og øyehule
Ekskl: cryptophthalmus(-):
Q10.0 Medfødt ptosis Q10.1 Medfødt ektropion Q10.2 Medfødt entropion Q10.3 Andre medfødte misdannelser i øyelokk Ablefaron Agenesi av eller manglende:
  • øyelokk
  • øyevipper
 Aksessorisk:
  • øyelokk
  • øyemuskel
 Blefarofimose, medfødt Kolobom i øyelokk Medfødt misdannelse i øyelokk INA Q10.4 Agenesi av eller manglende tåreapparat Manglende tårepunkt Q10.5 Medfødt stenose og striktur i tårekanal (ductus nasolacrimalis) Q10.6 Andre medfødte misdannelser i tåreapparat Medfødt misdannelse i tåreapparat INA Q10.7 Medfødt misdannelse i øyehule Q11 Anoftalmus , mikroftalmus og makroftalmus Q11.0 Cystisk øyeeple Q11.1 Annen anoftalmus Agenesi av øye Aplasi av øye Q11.2 Mikroftalmus CryptophthalmusINA Dysplasi av øye Hypoplasi av øye Rudimentært øye
Ekskl: cryptophthalmus-syndrom (Q87.0)
Q11.3 Makroftalmi
Ekskl: makroftalmus ved medfødt glaukom (Q15.0)
Q12 Medfødte linsemisdannelser Q12.0 Medfødt grå stær Q12.1 Medfødt linseforskyvning Q12.2 Kolobom i linse Q12.3 Medfødt afaki Q12.4 Sfærofaki Q12.8 Andre spesifiserte medfødte linsemisdannelser Q12.9 Uspesifisert medfødt linsemisdannelse Q13 Medfødte misdannelser i fremre del av øye Q13.0 Iriskolobom Kolobom INA Q13.1 Fraværende regnbuehinne Aniridi Q13.2 Andre medfødte misdannelser av regnbuehinne Ektopisk pupille Medfødt anisokori Medfødt misdannelse av regnbuehinne INA Pupille-atresi Q13.3 Medfødt hornhinnefordunkling Q13.4 Andre medfødte misdannelser av hornhinne (cornea) Medfødt misdannelse av hornhinne INA Mikrokornea Peters anomali Q13.5 Blå sclera «Blue sclera» Q13.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i fremre del av øye Axenfeld-Riegers syndrom Riegers anomali Q13.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i fremre del av øye Q14 Medfødte misdannelser i bakre del av øye Q14.0 Medfødt misdannelse i glasslegeme (corpus vitreum) Medfødt glasslegemefordunkling Q14.1 Medfødt misdannelse av netthinne (retina) Medfødt aneurisme i netthinnekar Q14.2 Medfødt misdannelse av papilla nervi optici Kolobom i synsnervepapillen Q14.3 Medfødt misdannelse av årehinne (choroidea) Q14.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i bakre del av øye Funduskolobom Q14.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i bakre del av øye Q15 Andre medfødte misdannelser i øye
Ekskl: medfødt nystagmus(H55)
okulær albinisme (E70.3)
retinitis pigmentosa(H35.5)
Q15.0 Medfødt glaukom Buftalmus Glaukom hos nyfødte Hydroftalmus Makroftalmus ved medfødt glaukom Makrokornea med glaukom Medfødt keratoglobus med glaukom Megalokornea med glaukom Q15.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i øye Q15.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i øye Medfødt:
  • anomali INA i øye
  • deformitet INA i øye
 Q16 Medfødte øremisdannelser som forårsaker nedsatt hørsel
Ekskl: medfødt døvhet (H90.-)
Q16.0 Medfødt mangel på aurikkel Q16.1 Atresi og striktur eller manglende ytre øregang (medfødt) Atresi eller striktur i benet del av øregang Q16.2 Manglende tuba auditiva Q16.3 Medfødt misdannelse av øreknokler Sammenvokste øreknokler Q16.4 Andre medfødte misdannelser av mellomøre Medfødt misdannelse av mellomøre INA Q16.5 Medfødt misdannelse av det indre øret Anomali i:
  • Cortis organ
  • den hinnede labyrint (labyrinthus membranaceus)
 Q16.9 Uspesifisert øremisdannelse som forårsaker nedsatt hørsel Medfødt mangel på øre INA Q17 Andre medfødte øremisdannelser
Ekskl: preaurikulær fistel (Q18.1)
Q17.0 Aksessorisk aurikkel Aksessorisk tragus Overtallig:
  • øre
  • øreflipp
 Polyoti Preaurikulær appendiks Q17.1 Makroti Q17.2 Mikroti Q17.3 Andre øremisdannelser Spisse ører Q17.4 Feilplassert øre Lavtstående ører
Ekskl: cervikal aurikkel (Q18.2)
Q17.5 Utstående øre Q17.8 Andre spesifiserte medfødte øremisdannelser Medfødt mangel på øreflipp Q17.9 Uspesifisert medfødt øremisdannelse Medfødt øreanomali INA Q18 Andre medfødte misdannelser i ansikt og hals
Ekskl: cyklopi (Q87.0)
dentofaciale anomalier [inkludert malokklusjon] (K07.-)
leppespalte og ganespalte (Q35-Q37)
medfødte misdannelser i skalle og ansiktsknokler (Q75.-)
misdannelsessyndromer som påvirker ansiktets utseende (Q87.0)
tilstander klassifisert i Q67.0-Q67.4
vedvarende ductus thyreoglossus(Q89.2)
Q18.0 Sinus, fistel og cyste i gjellebuespalte Gjellerudiment Q18.1 Preaurikulær sinus og cyste Fistel (i):
  • aurikkel, medfødt
  • cervikoaural
 Pretragal sinus og cyste Q18.2 Andre gjellebuespaltemisdannelser Cervikal aurikkel Gjellebuespaltemisdannelse INA Otocefali Q18.3 Pterygium colli «Webbing» av hals Q18.4 Makrostomi Q18.5 Mikrostomi Q18.6 Makrocheili Leppehypertrofi, medfødt Q18.7 Mikrocheili Q18.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i ansikt og hals Medial:
  • cyste i ansikt og hals
  • fistel i ansikt og hals
  • sinus i ansikt og hals
 Q18.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i ansikt og hals Medfødt anomali INA i ansikt og hals (Q20-Q28) Medfødte misdannelser i sirkulasjonssystemet Q20 Medfødte misdannelser i hjertets kamre og forbindelser
Ekskl: dekstrokardi med situs inversus(Q89.3)
speilvendt forkammer med situs inversus(Q89.3)
Q20.0 Truncus arteriosus communis Truncus arteriosus persistens Q20.1 Dobbelt utløp fra høyre hjertekammer Taussig-Bings syndrom Q20.2 Dobbelt utløp fra venstre hjertekammer Q20.3 Transposisjon av de store arterier Dextrotransposisjon av aorta Diskordant ventrikuloarteriell forbindelse Q20.4 Dobbelt innløp til hjertekammer Cor triloculare biatriatum Felles hjertekammer Univentrikulært hjerte Q20.5 Kongenitt korrigert transposisjon Diskordant atrioventrikulær forbindelse Levotransposisjon av aorta Ventrikkelinversjon Q20.6 Isomeri av auricula atrii Isomeri av auricula atrii med aspleni eller polyspleni Q20.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjertets kamre og forbindelser Q20.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjertets kamre og forbindelser Q21 Medfødte misdannelser i hjerteskillevegger (septum cordis)
Ekskl: ervervet septumperforasjon i hjerte (I51.0)
Q21.0 Ventrikkelseptumdefekt [VSD] Q21.1 Atrieseptumdefekt [ASD] Ostium secundum-atrieseptumdefekt sekundumdefekt (ASD II) Sinus coronarius-defekt Sinus venosus-defekt Åpent eller persisterende foramen ovale Q21.2 Atrioventrikulær septumdefekt Endokardial «cushion»-defekt Felles atrioventrikulær kanal (AV-kanal)(canalis atrioventricularis communis) Ostium primum-atrieseptumdefekt Primumdefekt (ASD type I) Q21.3 Fallots tetrade Ventrikkelseptumdefekt med pulmonalstenose eller -atresi, dekstroposisjon av aorta og hypertrofi av høyre hjertekammer Q21.4 Aortopulmonal septumdefekt Aortaseptumdefekt Aortopulmonalt vindu Q21.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjertets skillevegger Eisenmengers defekt Fallots pentalogi
Ekskl: Eisenmengers
Q21.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjertets skillevegger Septumdefekt (i hjerte) INA Q22 Medfødte misdannelser i pulmonalklaff og trikuspidalklaff Q22.0 Atresi i pulmonalklaff Q22.1 Medfødt valvulær pulmonalstenose Q22.2 Medfødt pulmonalinsuffisiens Medfødt regurgitasjon i pulmonalklaff Q22.3 Andre medfødte misdannelser i pulmonalklaff Medfødt misdannelse i pulmonalklaff INA Q22.4 Medfødt trikuspidalstenose Atresi i trikuspidalklaff Q22.5 Ebsteins anomali Q22.6 Hypoplastisk høyre hjerte-syndrom Q22.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i trikuspidalklaff Q22.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i trikuspidalklaff Q23 Medfødte misdannelser i aortaklaff og mitralklaff Q23.0 Medfødt valvulær aortastenose Medfødt aorta-:
  • atresi
  • stenose
Ekskl: medfødt subaortastenose (Q24.4)
ved hypoplastisk venstre hjerte-syndrom (Q23.4)
Q23.1 Medfødt aortainsuffisiens Bikuspid aortaklaff Medfødt aorta insuffisiens Q23.2 Medfødt mitralstenose Medfødt atresi i mitralklaff Q23.3 Medfødt mitralinsuffisiens Q23.4 Hypoplastisk venstre hjerte-syndrom Atresi eller utpreget hypoplasi av aortaåpning eller -klaff, med hypoplasi av aorta ascendens og defekt utvikling av venstre hjertekammer med mitralstenose eller -atresi Q23.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i aortaklaff og mitralklaff Q23.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i aortaklaff og mitralklaff Q24 Andre medfødte misdannelser i hjertet
Ekskl: endokardial fibroelastose (I42.4)
Q24.0 Dekstrokardi
Ekskl: dekstrokardi med situs inversus(Q89.3)
isomeri i auricula atrii (med aspleni eller polyspleni) (Q20.6)
speilvendt forkammer med situs inversus(Q89.3)
Q24.1 Levokardi
Merk: Hjertet til stede i venstre torakshalvdel med apex pekende mot venstre, men med situs inversus av andre indre organer og hjertemisdannelser, eller med korrigert transposisjon av store blodkar.
Q24.2 Cor triatriatum Q24.3 Infundibulær pulmonalstenose Q24.4 Medfødt subaortastenose Q24.5 Misdannelse av koronarkar Medfødt koronar(arterie)aneurisme Q24.6 Medfødt hjerteblokk Q24.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjerte Feilstilling av hjerte Medfødt:
  • divertikkel på venstre hjertekammer
  • misdannelse av:
    • myokard
    • perikard
 Uhls sykdom Q24.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjerte Medfødt:
  • anomali i hjerte INA
  • sykdom i hjerte INA
 Q25 Medfødte misdannelser i store arterier Q25.0 Åpen ductus arteriosus Ductus arteriosus persistens Åpen ductus Botalli Q25.1 Coarctatio aortae Coarctatio aortae (preduktal/postduktal) Q25.2 Aorta-atresi Q25.3 Aortastenose Supravalvulær aortastenose
Ekskl: medfødt aortaklaffstenose (Q23.0)
Q25.4 Andre medfødte misdannelser av aorta Aneurisme i sinus valsalvae (rumpert) Aplasi av aorta Manglende aorta Medfødt:
  • aneurisme
  • dilatasjon
Dobbel aortabue [vaskulær ring i aorta] Hypoplasi av aorta Persisterende:
  • høyre aortabue
  • vindinger i aortabue (aortic kink)
Ekskl: hypoplasi av aorta ved hypoplastisk venstre hjerte-syndrom (Q23.4)
Q25.5 Atresi av arteria pulmonalis Q25.6 Stenose av arteria pulmonalis Supravalvulær pulmonalstenose Q25.7 Andre medfødte misdannelser i arteria pulmonalis Aberrant arteria pulmonalis Agenesi i arteria pulmonalis Aneurisme i arteria pulmonalis Anomali i arteria pulmonalis Hypoplasi i arteria pulmonalis Pulmonalt arteriovenøst aneurisme Q25.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i store arterier Q25.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i store arterier Q26 Medfødte misdannelser i de store vener Q26.0 Medfødt stenose av vena cava Medfødt stenose av vena cava (inferior/superior) Q26.1 Persisterende venstre vena cava superior Q26.2 Fullstendig anomal lungeveneforbindelse Q26.3 Delvis anomal lungeveneforbindelse Q26.4 Uspesifisert anomal lungeveneforbindelse Q26.5 Anomal vena portae-forbindelse Q26.6 Fistel mellom arteria hepatica og vena portae Q26.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i de store vener Kontinuasjon av vena cava inferior til vena azygos Manglende vena cava (inferior/superior) Persisterende venstre bakre kardinalvene «Scimitar»-syndrom Q26.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i stor vene Anomali i vena cava (inferior/superior)INA Q27 Andre medfødte misdannelser i det perifere karsystemet
Ekskl: anomalier i:
    • arteria pulmonalis(Q25.5-Q25.7)
    • cerebrale og precerebrale kar (Q28.0-Q28.3)
    • koronarkar (Q24.5)
hemangiom og lymfangiom (D18.-)
medfødt aneurisme i netthinne (Q14.1)
Q27.0 Medfødt aplasi og hypoplasi i arteria umbilicalis Enkel arteria umbilicalis Q27.1 Medfødt stenose av arteria renalis Q27.2 Andre medfødte misdannelser i arteria renalis Flere nyrearterier Medfødt misdannelse i arteria renalisINA Q27.3 Perifer arteriovenøs misdannelse Arteriovenøst aneurisme
Ekskl: ervervet arteriovenøst aneurisme (I77.0)
Q27.4 Medfødt flebektasi Q27.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i det perifere karsystem Aberrant arteria subclavia Aplasi av arterie eller vene IKAS Atresi av arterie eller vene IKAS Medfødt:
  • aneurisme (perifert)
  • hypoplasi , arterie
  • åreknute
 Q27.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i det perifere karsystem Anomali i arterie eller vene INA Q28 Andre medfødte misdannelser i sirkulasjonssystemet
Ekskl: medfødt aneurisme (i):
ruptur av:
    • cerebral arteriovenøs misdannelse (I60.8)
    • misdannelse i precerebralt kar (I72.-)
Q28.0 Arteriovenøs malformasjon i precerebrale kar Medfødt arteriovenøst precerebralt aneurisme (uten ruptur) Q28.1 Andre misdannelser i precerebrale kar Medfødt:
  • misdannelse i precerebrale kar INA
  • precerebralt aneurisme (uten ruptur)
 Q28.2 Arteriovenøs misdannelse i cerebrale kar Arteriovenøs misdannelse i hjerne INA Medfødt arteriovenøs cerebralt aneurisme (uten ruptur) Q28.3 Andre misdannelser i cerebrale kar Medfødt:
  • cerebralt aneurisme (uten ruptur)
  • misdannelse i cerebrale kar INA
 Q28.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i sirkulasjonssystemet Medfødt aneurisme med spesifisert lokalisasjon IKAS Q28.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i sirkulasjonssystemet (Q30-Q34) Medfødte misdannelser i åndedrettssystemet Q30 Medfødte misdannelser i nese
Ekskl: medfødt skjev neseskillevegg (Q67.4)
Q30.0 Choanal atresi Atresi av nesebor (fremre/bakre) Medfødt stenose av nesebor (fremre/bakre) Q30.1 Agenesi og manglende utvikling av nese Medfødt mangel på nese Q30.2 Fissur i nese, skår i nese og nesespalte Q30.3 Medfødt perforert neseskillevegg Q30.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i nese Aksessorisk nese Medfødt anomali i bihulevegg Q30.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i nese Q31 Medfødte misdannelser i strupehode (larynx)
Ekskl: medfødt laryngeal stridorINA(P28.8)
Q31.0 Larynksmembran Larynksmembran:
  • glottal
  • subglottal
  • INA
 Q31.1 Medfødt subglottal stenose Q31.2 Laryngeal hypoplasi Q31.3 Laryngocele Q31.5 Medfødt laryngomalasi Q31.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i strupehode Agenesi av cartilago cricoidea, strupelokk, glottis, strupehode eller cartilago thyreoidea Aplasi av cartilago cricoidea, strupelokk, glottis, strupehode eller cartilago thyreoidea Atresi av cartilago cricoidea, strupelokk, glottis, strupehode eller cartilago thyreoidea Bakre spalte i cartilago cricoidea Fissur i strupelokk (epiglottis) Medfødt stenose av strupehode IKAS Spalte i cartilago thyreoidea Q31.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i strupehode Q32 Medfødte misdannelser i luftrør (trachea) og bronkie (bronchus)
Ekskl: medfødt bronkiektasi (Q33.4)
Q32.0 Medfødt trakeomalasi Q32.1 Andre medfødte misdannelser i luftrør Anomali i brusk i luftrør Atresi av luftrør Medfødt:
  • dilatasjon av luftrør
  • misdannelse av luftrør
  • stenose av luftrør
  • trakeocele av luftrør
 Q32.2 Medfødt bronkomalasi Q32.3 Medfødt stenose av bronkier Q32.4 Andre medfødte misdannelser i bronkier Agenesi av bronkier Aplasi av bronkier Atresi av bronkier Divertikkel av bronkier Medfødt misdannelse INA av bronkier Q33 Medfødte misdannelser i lunge Q33.0 Medfødt cystelunge Medfødt:
  • lungesykdom:
    • cystisk
    • polycystisk
  • vokskakelunge
Ekskl: cystisk lungesykdom, ervervet eller uspesifisert (J98.4)
Q33.1 Aksessorisk lungelapp Q33.2 Lungesekvestrasjon Q33.3 Agenesi av lunge Manglende lunge(lapp) Q33.4 Medfødt bronkiektasi Q33.5 Ektopisk vev i lunge Q33.6 Hypoplasi og dysplasi i lunge
Ekskl: lungehypoplasi i tilknytning til kort svangerskapstid (P28.0)
Q33.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i lunge Q33.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i lunge Q34 Andre medfødte misdannelser i åndedrettssystemet Q34.0 Anomali i brysthinne (pleura) Q34.1 Medfødt mediastinalcyste Q34.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i åndedrettssystemet Atresi av nasopharynx Q34.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i åndedrettssystemet Medfødt:
  • anomali INA i åndedrettsorgan
  • aplasi av åndedrettsorgan
 (Q35-Q37) Leppespalte og ganespalte
Bruk hvis ønskelig tilleggskode (Q30.2) for å angi assosierte misdannelser i nesen.
Ekskl: Robins syndrom (Q87.0)
Q35 Ganespalte
Inkl: fissur i gane (palatum)
åpen gane (palatoschisis)
Ekskl: ganespalte med leppespalte (Q37.-)
Q35.1 Spaltet hard gane Q35.3 Spaltet bløt gane Q35.5 Spaltet hard gane med spaltet bløt gane Q35.7 Spaltet drøvel Q35.9 Uspesifisert ganespalte Ganespalte INA Q36 Leppespalte
Inkl: cheiloschisis
hareskår
labium leporinum
medfødt leppefissur
Ekskl: leppespalte med ganespalte (Q37.-)
Q36.0 Leppespalte, bilateral Q36.1 Midtstilt leppespalte Q36.9 Leppespalte, unilateral Leppespalte INA Q37 Ganespalte med leppespalte Q37.0 Spaltet hard gane med bilateral leppespalte Q37.1 Spaltet hard gane med unilateral leppespalte Spaltet hard gane med leppespalte INA Q37.2 Spaltet bløt gane med bilateral leppespalte Q37.3 Spaltet bløt gane med unilateral leppespalte Spaltet bløt gane med leppespalte INA Q37.4 Spaltet hard og bløt gane med bilateral leppespalte Q37.5 Spaltet hard og bløt gane med unilateral leppespalte Spaltet hard og bløt gane med leppespalte INA Q37.8 Uspesifisert ganespalte med bilateral leppespalte Q37.9 Uspesifisert ganespalte med unilateral leppespalte Ganespalte med leppespalte INA (Q38-Q45) Andre medfødte misdannelser i fordøyelsessystemet Q38 Andre medfødte misdannelser i tunge, munn og svelg (pharynx)
Ekskl: makrostomi (Q18.4)
mikrostomi (Q18.5)
Q38.0 Medfødte misdannelser i lepper, ikke klassifisert annet sted Medfødt:
  • leppefistel
  • leppemisdannelse INA
 Van der Woudes syndrom
Ekskl: leppespalte (Q36.-)
    • med ganespalte (Q37.-)
makrocheili (Q18.6)
mikrocheili (Q18.7)
Q38.1 Ankyloglossi Tungebånd (kort/stramt) Q38.2 Makroglossi Q38.3 Andre medfødte misdannelser i tunge Aglossi Hypoglossi Hypoplasi av tunge Kløyvd tunge Medfødt:
  • adheranse i tunge
  • fissur i tunge
  • misdannelse INA i tunge
 Mikroglossi Q38.4 Medfødte misdannelser i spyttkjertler og spyttkjertelganger Aksessorisk (av) spyttkjertel eller -gang Atresi (av) spyttkjertel eller -gang Fravær (av) spyttkjertel eller -gang Medfødt spyttkjertelfistel Q38.5 Medfødte misdannelser i gane, ikke klassifisert annet sted Fraværende drøvel Høy ganebue Medfødt misdannelse i gane INA
Ekskl: ganespalte (Q35.-)
    • med leppespalte (Q37.-)
Q38.6 Andre medfødte misdannelser i munn Medfødt misdannelse i munn INA Q38.7 Faryngeallomme Farynksdivertikkel
Ekskl: faryngeallommesyndrom (D82.1)
Q38.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i svelg Medfødt misdannelse i svelg INA Q39 Medfødte misdannelser i spiserør (oesophagus) Q39.0 Atresi av spiserør uten fistel Atresi av spiserør INA Q39.1 Atresi av spiserør med øsofagotrakeal fistel Atresi av spiserør med bronkoøsofageal fistel Q39.2 Medfødt øsofagotrakeal fistel uten atresi Medfødt trakeoøsofageal fistel INA Q39.3 Medfødt stenose og striktur av spiserør Q39.4 Medfødt øsofageal membran
Ekskl: øsofageal membran (ervervet) (K22.2)
Q39.5 Medfødt dilatasjon av spiserør Q39.6 Øsofagusdivertikkel Q39.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i spiserør Duplikasjon (av) spiserør Manglende (av) spiserør Medfødt feilstilling (av) spiserør Q39.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i spiserør Q40 Andre medfødte misdannelser i øvre del av fordøyelseskanalen Q40.0 Medfødt hypertrofisk pylorusstenose Medfødt eller infantil:
  • hypertrofi av pylorus
  • konstriksjon av pylorus
  • spasme av pylorus
  • stenose av pylorus
  • striktur av pylorus
 Q40.1 Medfødt hiatushernie Forskyvning av cardia ventriculi gjennom hiatus oesophageus
Ekskl: medfødt mellomgulvsbrokk (Q79.0)
Q40.2 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i magesekk Dobbel magesekk Medfødt:
  • divertikkel i magesekk
  • feilstillet magesekk
  • timeglassmagesekk
Megalogastri Mikrogastri Q40.3 Uspesifisert medfødt misdannelse i magesekk Q40.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i øvre del av fordøyelseskanalen Q40.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i øvre del av fordøyelseskanalen Medfødt:
  • anomali INA i øvre del av fordøyelseskanalen
  • deformitet INA i øvre del av fordøyelseskanalen
 Q41 Medfødt mangel på atresi og stenose av tynntarm
Inkl: medfødt obstruksjon, okklusjon og striktur av tynntarm eller tarm INA
Ekskl: mekoniumileus(E84.1)
Q41.0 Medfødt mangel på, atresi og stenose av tolvfingertarm (duodenum) Q41.1 Medfødt mangel på, atresi og stenose av jejunum Lukket jejunum Q41.2 Medfødt mangel på, atresi og stenose av ileum Q41.8 Medfødt mangel på, atresi og stenose av andre spesifiserte deler av tynntarm Q41.9 Medfødt mangel på, atresi og stenose av tynntarm, uspesifisert del Medfødt mangel på, atresi og stenose av tarm INA Q42 Medfødt mangel på, atresi og stenose av tykktarm (colon)
Inkl: medfødt obstruksjon, okklusjon og striktur av tykktarm
Q42.0 Medfødt mangel på, atresi og stenose av endetarm (rectum) og analkanal (canalis analis) med fistel Q42.1 Medfødt mangel på, atresi og stenose av endetarm (rectum) og analkanal (canalis analis) uten fistel Uperforert endetarm Q42.2 Medfødt mangel på, atresi og stenose av endetarmsåpning (anus) med fistel Q42.3 Medfødt mangel på, atresi og stenose av endetarmsåpning (anus) uten fistel Ikke-perforert endetarmsåpning (anus imperforatus) Q42.8 Medfødt mangel på, atresi og stenose av andre spesifiserte deler av tykktarm Q42.9 Medfødt mangel på, atresi og stenose av tykktarm, uspesifisert del Q43 Andre medfødte misdannelser i tarm Q43.0 Meckels divertikkel Vedvarende:
  • omfalomesenterial gang (ductus omphalomesentericus)
  • plommegang (ductus vitellinus)
 Q43.1 Hirschsprungs sykdom (megacolon congenitum) Aganglionosis Medfødt (aganglionær) megacolon Q43.2 Andre medfødte funksjonsforstyrrelser i tykktarm (colon) Medfødt dilatasjon av tykktarm Q43.3 Medfødte misdannelser i tarmfeste Felles tarmkrøs (mesenterium) Jacksons membran Malrotasjon av tarm Medfødte adheranser (strenger/i):
  • bukhinne
  • oment, anomale
 Rotasjon(s-):
  • svikt av blindtarm og tykktarm
  • ufullstendig av blindtarm og tykktarm
  • utilstrekkelig av blindtarm og tykktarm
 Q43.4 Duplikasjon av tarm Q43.5 Ektopisk endetarmsåpning Q43.6 Medfødt fistel i endetarm, analkanal og endetarmsåpning
Ekskl: med mangel på, atresi og stenose (Q42.0, Q42.2)
medfødt fistel:
pilonidalfistel eller -sinus (L05.-)
Q43.7 Persisterende kloakk Kloakk INA Q43.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i tarm Dolikocolon Medfødt:
  • «blind loop»-syndrom
  • divertikkel, tynntarm
  • divertikulitt, tykktarm
 Megaloappendiks Megaloduodenum Mikrocolon Transposisjon av:
  • blindtarmsvedheng (appendix vermiformis)
  • tykktarm
  • tynntarm
 Q43.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i tarm Q44 Medfødte misdannelser i galleblære (vesica fellea), galleganger (ductus choledochus et hepaticus) og lever (hepar) Q44.0 Agenesi, aplasi og hypoplasi av galleblære Medfødt mangel på galleblære Q44.1 Andre medfødte misdannelser i galleblære Intrahepatisk galleblære Medfødt misdannelse i galleblære INA Q44.2 Atresi av galleganger Q44.3 Medfødt stenose og striktur av galleganger Q44.4 Koledokuscyste Q44.5 Andre medfødte misdannelser i galleganger Aksessorisk levergallegang (ductus hepaticus) Duplikasjon av:
  • galleblæregang
  • gallegang
 Medfødt misdannelse i gallegang INA Q44.6 Cystisk sykdom i lever Fibrocystisk sykdom i lever Q44.7 Andre medfødte misdannelser i lever Aksessorisk lever Alagilles syndrom Medfødt:
  • hepatomegali
  • mangel på lever
  • misdannelse i lever INA
 Q45 Andre medfødte misdannelser i fordøyelsessystem
Ekskl: medfødt:
Q45.0 Agenesi, aplasi og hypoplasi av bukspyttkjertel Medfødt mangel på av bukspyttkjertel Q45.1 Ringformet bukspyttkjertel (pancreas annulare) Q45.2 Medfødt cyste i bukspyttkjertel Q45.3 Andre medfødte misdannelser i bukspyttkjertel og pankreasgang Aksessorisk bukspyttkjertel Medfødt misdannelse i bukspyttkjertel og pankreasgang INA
Ekskl: cystisk fibrose i bukspyttkjertel (E84.-)
diabetes mellitus:
Q45.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i fordøyelsessystem Duplikasjon av fordøyelsesorgan INA Malposisjon , medfødt av fordøyelsesorgan INA Fullstendig/delvis mangel på fordøyelseskanal INA Q45.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i fordøyelsessystem Medfødt:
  • anomali INA i fordøyelsessystem
  • deformitet INA i fordøyelsessystem
 (Q50-Q56) Medfødte misdannelser i kjønnsorganer
Ekskl: androgent resistens-syndrom (E34.5)
syndromer forbundet med anomalier i kromosomantall og -form (Q90-Q99)
testikulær feminisering (syndrom) (E34.5)
Q50 Medfødte misdannelser i eggstokker (ovaria), eggledere (salpinges) og ligamentum latum uteri Q50.0 Medfødt mangel på eggstokk
Ekskl: Turners syndrom (Q96.-)
Q50.1 Utviklingsovarialcyste Q50.2 Medfødt torkvert eggstokk Q50.3 Andre medfødte misdannelser i eggstokk Aksessorisk eggstokk Medfødt misdannelse i eggstokk INA Strekovarier Q50.4 Embryonal cyste i eggleder Fimbriacyste Q50.5 Embryonal cyste i ligamentum latum uteri Cyste i:
  • epoophoron
  • Gartners gang
 Parovarialcyste Q50.6 Andre medfødte misdannelser i eggleder og ligamentum latum uteri Aksessorisk (av eggleder eller ligamentum latum uteri Atresi (av eggleder eller ligamentum latum uteri Manglende (av eggleder eller ligamentum latum uteri Medfødt misdannelse i eggleder eller ligamentum latum uteriINA Q51 Medfødte misdannelser i livmor (uterus) og livmorhals (cervix uteri) Q51.0 Agenesi og aplasi av livmor Medfødt mangel på livmor Q51.1 Duplikasjon av livmor med duplikasjon av livmorhals og skjede Q51.2 Annen duplikasjon av livmor Duplikasjon av livmor INA Q51.3 Uterus bicornis Q51.4 Uterus unicornis Q51.5 Agenesi og aplasi av livmorhals Medfødt mangel på livmorhals Q51.6 Embryonal cyste på livmorhals Q51.7 Medfødt fistel mellom livmor, fordøyelseskanal og urinveier Q51.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i livmor og livmorhals Hypoplasi av livmor og livmorhals Q51.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i livmor og livmorhals Q52 Andre medfødte misdannelser i kvinnelige kjønnsorganer Q52.0 Medfødt mangel på skjede Q52.1 Duplikasjon av skjede Vagina septa
Ekskl: duplikasjon av skjede med duplikasjon av livmor og livmorhals (Q51.1)
Q52.2 Medfødt rektovaginal fistel
Ekskl: kloakk (Q43.7)
Q52.3 Uperforert hymen (hymen imperforatus) Q52.4 Andre medfødte misdannelser i skjede Cyste (i):
  • embryonal vaginal
  • Nucks kanal, medfødt (processus vaginalis peritonei)
 Medfødt misdannelse i skjede INA Q52.5 Sammenvokste kjønnslepper Q52.6 Medfødt misdannelse i klitoris Q52.7 Andre medfødte misdannelser i ytre kvinnelige kjønnsorganer Medfødt:
  • cyste (i) ytre kvinnelige kjønnsorganer
  • mangel på (i) ytre kvinnelige kjønnsorganer
  • misdannelse INA (i) ytre kvinnelige kjønnsorganer
 Q52.8 Andre spesifiserte misdannelser i kvinnelige kjønnsorganer Q52.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i kvinnelige kjønnsorganer Q53 Ikke-descendert testikkel Q53.0 Ektopisk testikkel Unilaterale eller bilaterale ektopiske testikler Q53.1 Ikke-descendert testikkel, unilateral Q53.2 Ikke-descendert testikkel, bilateral Q53.9 Uspesifisert ikke-descendert testikkel Kryptorkisme INA Q54 Hypospadi
Ekskl: epispadi (Q64.0)
Q54.0 Hypospadi, penishode Hypospadi:
  • glandulær
  • koronal
 Q54.1 Hypospadi, penil Q54.2 Hypospadi, penoskrotal Q54.3 Hypospadi, perineal Q54.4 Medfødt «chordée» Q54.8 Annen spesifisert hypospadi Q54.9 Uspesifisert hypospadi Q55 Andre medfødte misdannelser i mannlige kjønnsorganer
Ekskl: hypospadi (Q54.-)
medfødt hydrocele (P83.5)
Q55.0 Aplasi av testikkel Monorkisme Q55.1 Hypoplasi av testikkel og pung Sammenvokste testikler Q55.2 Andre medfødte misdannelser i testikler og pung Medfødt misdannelse i testikler og pung INA Polyorkisme Retraktil testikkel (testis retractilis) Testis migrans Q55.3 Atresi av sædleder (ductus deferens) Q55.4 Andre medfødte misdannelser i sædleder (ductus deferens), bitestikkel (epididymis), sædblære (vesicula seminalis) og blærehalskjertel (prostata) Aplasi av eller manglende:
  • blærehalskjertel (prostata)
  • sædstreng (funiculus spermaticus)
 Medfødt misdannelse i sædleder, bitestikkel, sædblære og blærehalskjertel INA Q55.5 Medfødt mangel på og aplasi av penis Q55.6 Andre medfødte misdannelser i penis Hypoplasi av penis Krumning av penis (lateral) Medfødt misdannelse i penisINA Torsjon av penis Q55.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i mannlige kjønnsorganer Q55.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i mannlige kjønnsorganer Medfødt:
  • anomali INA i mannlige kjønnsorganer
  • deformitet INA i mannlige kjønnsorganer
 Q56 Ubestemmelig kjønn og pseudohermafrodittisme
Ekskl: pseudohermafrodittisme:
    • kvinnelig, med binyrebarkforstyrrelse (E25.-)
    • mannlig, med androgen resistens (E34.5)
    • med spesifisert kromosomavvik (Q96-Q99)
Q56.0 Hermafrodittisme, ikke klassifisert annet sted Ovotestis Q56.1 Mannlig pseudohermafrodittisme, ikke klassifisert annet sted Mannlig pseudohermafrodittisme INA Q56.2 Kvinnelig pseudohermafrodittisme, ikke klassifisert annet sted Kvinnelig pseudohermafrodittisme INA Q56.3 Uspesifisert pseudohermafrodittisme Q56.4 Uspesifisert ubestemmelig kjønn Tvetydig kjønnsorgan (Q60-Q64) Medfødte misdannelser i urinsystemet Q60 Agenesi av nyre og andre reduksjonsdefekter i nyre (ren)
Inkl: atrofi av nyre:
    • infantil
    • medfødt
medfødt mangel på nyre
Q60.0 Agenesi av nyre, unilateral Q60.1 Agenesi av nyre, bilateral Q60.2 Uspesifisert agenesi av nyre Q60.3 Hypoplasi av nyre, unilateral Q60.4 Hypoplasi av nyre, bilateral Q60.5 Uspesifisert hypoplasi av nyre Q60.6 Potters syndrom Q61 Cystenyresykdom
Ekskl: nyrecyste (N28.1)
Potters syndrom (Q60.6)
Q61.0 Medfødt enkel nyrecyste Medfødt nyrecyste (enkel) Q61.1 Cystenyre, autosomal recessiv Cystenyre, infantil type Q61.2 Cystenyre, autosomal dominant Cystenyre, voksen type Q61.3 Uspesifisert cystenyre Q61.4 Dysplasi av nyre Multicystisk:
  • dysplastisk nyre
  • nyresykdom
  • nyredysplasi
Ekskl: cystenyre (Q61.1-Q61.3)
Q61.5 Medullær cystenyre Svampnyre INA Q61.8 Annen spesifisert cystenyresykdom Fibrocystisk:
  • nyre
  • nyredegenerasjon eller -sykdom
 Q61.9 Uspesifisert cystenyresykdom Meckel-Grubers syndrom Q62 Medfødte obstruktive defekter i nyrebekken (pelvis renalis) og medfødte misdannelser i urinleder (ureter) Q62.0 Medfødt hydronefrose Q62.1 Atresi og stenose av urinleder Medfødt okklusjon eller obstruksjon av:
  • overgang mellom nyrebekken og urinleder
  • overgang mellom urinleder og urinblære
  • urinleder
 Ugjennomtrengelig urinleder Q62.2 Medfødt megaloureter Medfødt dilatasjon av urinleder Q62.3 Andre obstruktive defekter i nyrebekken og urinleder Medfødt ureterocele Q62.4 Agenesi av urinleder Manglende urinleder Q62.5 Duplikasjon av urinleder Aksessorisk urinleder Dobbel urinleder Q62.6 Malposisjon av urinleder Avvik (av) urinleder eller urinlederåpning Ektopisk (av) urinleder eller urinlederåpning Forskyvning (av) urinleder eller urinlederåpning Implantasjon, anomal (av) urinleder eller urinlederåpning Q62.7 Medfødt vesikoureterorenal refluks Q62.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i urinleder Anomali i urinleder INA Q63 Andre medfødte misdannelser i nyre (ren)
Ekskl: medfødt nefrotisk syndrom (N04.-)
Q63.0 Aksessorisk nyre Q63.1 Lobulær nyre, sammenvokst nyre og hesteskonyre Q63.2 Ektopisk nyre Malrotasjon av nyre Medfødt feilplassert nyre Q63.3 Hyperplastisk nyre og kjempenyre Q63.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i nyre Medfødt nyresten Q63.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i nyre Q64 Andre medfødte misdannelser i urinsystemet Q64.0 Epispadi
Ekskl: hypospadi (Q54.-)
Q64.1 Ekstrofi av urinblære Ectopia vesicae Ekstroversjon av urinblære Q64.2 Medfødte uretraklaffer i bakre del av urinrør (Amussats valvula) Q64.3 Annen medfødt atresi og stenose av urinrør (urethra) og blærehals Medfødt:
  • Blærehalsobstruksjon
  • Meatusstenose
 Striktur av:
  • urinrør
  • urinrørsåpning i blære
  • ytre urinrørsåpning (meatus urinarius)
 Ugjennomtrengelig urinrør Q64.4 Misdannelse i urachus Urachuscyste Urachusprolaps Åpen urachus Q64.5 Medfødt mangel på urinblære (vesica urinaria) og urinrør (urethra) Q64.6 Medfødt blæredivertikkel Q64.7 Andre medfødte misdannelser i urinblære og urinrør Aksessorisk:
  • blære
  • urinrør
 Dobbel(t):
  • urinrør
  • ytre urinrørsåpning (meatus urinarius)
 Medfødt:
  • blærebrokk
  • misdannelse i blære eller urinrør INA
  • proplaps av:
    • blære(slimhinne)
    • urinrør
    • ytre urinrørsåpning (meatus urinarius)
  • uretrorektal fistel
 Q64.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i urinsystemet Q64.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i urinsystemet Medfødt:
  • anomali INA i urinsystemet
  • deformitet INA i urinsystemet
 (Q65-Q79) Medfødte misdannelser og deformiteter i muskel-skjelettsystemet Q65 Medfødte deformiteter i hofte (coxa)
Ekskl: kneppende hofte (R29.4)
Q65.0 Medfødt dislokasjon av hofte, unilateral Q65.1 Medfødt dislokasjon av hofte, bilateral Q65.2 Uspesifisert medfødt dislokasjon av hofte Q65.3 Medfødt subluksasjon av hofte, unilateral Q65.4 Medfødt subluksasjon av hofte, bilateral Q65.5 Uspesifisert medfødt subluksasjon av hofte Q65.6 Ustabil hofte Lukserbar hofte Sublukserbar hofte Q65.8 Andre spesifiserte medfødte deformiteter i hofte Anteversjon av lårhals Medfødt coxa:
  • valga
  • vara
 Medfødt dysplasi av acetabulum Q65.9 Uspesifisert medfødt deformitet i hofte Q66 Medfødte deformiteter i fot
Ekskl: reduksjonsdefekter i fot (Q72.-)
valgusdeformitet (ervervet) (M21.0)
varusdeformitet (ervervet) (M21.1)
Q66.0 Pes equinovarus(talipes equinovarus) Q66.1 Pes calcaneovarus Q66.2 Metatarsus varus Q66.3 Andre medfødte varusdeformiteter i fot Hallux varus, medfødt Q66.4 Pes calcaneovalgus Q66.5 Medfødt plattfot (pes planus) Plattfot:
  • medfødt
  • spastisk (utovervendt)
  • stiv
 Q66.6 Andre medfødte valgusdeformiteter i fot Metatarsus valgus Q66.7 Pes cavus Q66.8 Andre spesifiserte medfødte deformiteter i fot Hammertå, medfødt Klumpfot INA Talipes:
  • asymmetrisk
  • INA
 Tarsalkoalisjon (tarsal coalitio) Vertikalt vristben Q66.9 Uspesifisert medfødt deformitet i fot Q67 Medfødte deformiteter i muskler og skjelett i hode (caput), ansikt (facies), ryggsøyle (columna vertebralis) og brystkasse (thorax)
Ekskl: medfødte misdannelsessyndromer klassifisert i Q87.-
Potters syndrom (Q60.6)
Q67.0 Ansiktsasymmetri Q67.1 Ansiktskompresjon Q67.2 Dolikocefali Q67.3 Plagiocefali Q67.4 Andre medfødte deformiteter i skalle, ansikt og kjeve Halvsidig atrofi eller hypertrofi av ansikt Kranieimpresjoner Medfødt flat eller skjev nese Medfødt skjev neseskillevegg
Ekskl: dentofaciale anomalier [inkludert malokklusjon] (K07.-)
syfilitisk sadelnese (A50.5)
Q67.5 Medfødt deformitet i ryggsøyle Medfødt skoliose:
  • postural
  • INA
Ekskl: infantil idiopatisk skoliose (M41.0)
skoliose som skyldes medfødt knokkelmisdannelse (Q76.3)
Q67.6 Pectus excavatum Medfødt traktbryst Q67.7 Pectus carinatum Medfødt fuglebryst Q67.8 Andre spesifiserte medfødte deformiteter i brystkasse Medfødt deformitet i brystvegg INA Q68 Andre medfødte deformiteter i muskel-skjelettsystem
Ekskl: reduksjonsdefekter i ekstremitet(er) (Q71-Q73)
Q68.0 Medfødt deformitet i skrå halsmuskel (musculus sternocleidomastoideus) Kontraktur av skrå halsmuskel Medfødt (sternocleidomastoid) torticollis Sternomastoideustumor (medfødt) Q68.1 Medfødt deformitet i hånd Medfødt klumpfinger Medfødt spadehånd Q68.2 Medfødt deformitet i kne Medfødt:
  • genu recurvatum
  • luksasjon av kne
 Q68.3 Medfødt krumning av lårben (femur)
Ekskl: anteversjon av lårhals (Q65.8)
Q68.4 Medfødt krumning av skinneben (tibia) og leggben (fibula) Q68.5 Medfødt krumning av lange knokler i underekstremitet, uspesifisert Q68.8 Andre spesifiserte medfødte deformiteter i muskel-skjelettsystem Medfødt:
  • deformitet i:
    • albue
    • krageben (clavicula)
    • skulderblad (scapula)
    • underarm
  • dislokasjon av:
    • albue
    • skulder
 Q69 Polydaktyli Q69.0 Overtallige fingre Q69.1 Overtallig tommel Q69.2 Overtallige tær Overtallig stortå (hallux) Q69.9 Uspesifisert polydaktyli Overtallige fingre eller tær INA Q70 Syndaktyli Q70.0 Sammenvokste fingre Komplisert syndaktyli av fingre med synostose Q70.1 Svømmehud mellom fingre Ukomplisert syndaktyli av fingre uten synostose Q70.2 Sammenvokste tær Komplisert syndaktyli av tær med synostose Q70.3 Svømmehud mellom tær Ukomplisert syndaktyli av tær uten synostose Q70.4 Polysyndaktyli Q70.9 Uspesifisert syndaktyli Symfalangi INA Q71 Reduksjonsdefekter i overekstremitet Q71.0 Medfødt fullstendig mangel på overekstremitet(er) Q71.1 Medfødt mangel på overarm og underarm med hånd til stede Q71.2 Medfødt mangel på både underarm og hånd Q71.3 Medfødt mangel på hånd og fingre Q71.4 Longitudinal reduksjonsdefekt i radius Klumphånd (medfødt) Radial klumphånd Q71.5 Longitudinal reduksjonsdefekt i ulna Q71.6 Spaltehånd Q71.8 Andre spesifiserte reduksjonsdefekter i overekstremitet(er) Medfødt forkorting av overekstremitet Q71.9 Uspesifisert reduksjonsdefekt i overekstremitet Q72 Reduksjonsdefekter i underekstremitet Q72.0 Medfødt fullstendig mangel på underekstremitet(er) Q72.1 Medfødt mangel på lår og legg med fot til stede Q72.2 Medfødt mangel på både legg og fot Q72.3 Medfødt mangel på fot og tær Q72.4 Longitudinal reduksjonsdefekt i lårben (femur) Proksimal fokal femurdefekt Q72.5 Longitudinal reduksjonsdefekt i skinneben (tibia) Q72.6 Longitudinal reduksjonsdefekt i leggben (fibula) Q72.7 Kløvd fot Q72.8 Andre spesifiserte reduksjonsdefekter i underekstremitet(er) Medfødt forkorting av underekstremitet(er) Q72.9 Uspesifisert reduksjonsdefekt i underekstremitet Q73 Reduksjonsdefekter i uspesifisert ekstremitet Q73.0 Medfødt mangel på uspesifisert(e) ekstremitet(er) Ameli INA Q73.1 Fokomeli, uspesifisert(e) ekstremitet(er) Fokomeli INA Q73.8 Andre reduksjonsdefekter i uspesifisert(e) ekstremitet(er) Longitudinal reduksjonsdefekt i uspesifisert(e) ekstremitet(er) Ektromeli INA av ekstremitet(er) INA Hemimeli INA av ekstremitet(er) INA Reduksjonsdefekt av ekstremitet(er) INA Q74 Andre medfødte misdannelser i ekstremitet(er)
Ekskl: polydaktyli (Q69.-)
reduksjonsdefekt i ekstremitet (Q71-Q73)
syndaktyli (Q70.-)
Q74.0 Andre medfødte misdannelser i overekstremitet(er), inkludert skulderbue Aksessoriske håndrotsben Dysostosis cleidocranialis Madelungs deformitet Makrodaktyli (fingre) Medfødt pseudartrose i krageben (clavicula) Radioulnar synostose Sprengels deformitet Trifalangeal tommel Q74.1 Medfødt misdannelse i kne Medfødt:
  • dislokasjon av kneskål
  • genu:
    • valgum
    • varum
  • mangel på kneskål (patella)
 Rudimentær kneskål
Ekskl: medfødt:
onycho-osteodysplasia(Q87.2)
Q74.2 Andre medfødte misdannelser i underekstremitet(er), inkludert bekken Medfødt:
  • fusjon av sakroiliakalledd
  • misdannelse (av):
    • ankel(ledd)
    • sakroiliakal(ledd)
Ekskl: anteversjon av lårben (hals) (Q65.8)
Q74.3 Arthrogryposis multiplex congenita Q74.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i ekstremitet(er) Q74.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i ekstremitet(er) Medfødt anomali i ekstremitet(er) INA Q75 Andre medfødte misdannelser i hjerneskalle og ansiktsknokler
Ekskl: deformiteter i muskler og skjelett i hode og ansikt (Q67.0-Q67.4)
dentofaciale anomalier [inkludert malokklusjon] (K07.-)
medfødt misdannelse i ansikt INA(Q18.-)
medfødte misdannelsessyndromer klassifisert i Q87.-
skalledefekter i tilknytning til medfødte anomalier i hjernen slik som:
    • anencephalus(Q00.0)
    • encefalocele (Q01.-)
    • hydrocephalus(Q03.-)
    • mikrencefalon (Q02)
Q75.0 Kraniosynostose Akrocefali Oksycefali Trigonocefali Ufullkommen sammenvoksing av skalle Q75.1 Kraniofacial dysostose (dysostosis craniofacialis) Crouzons sykdom Q75.2 Hyperteleorisme Q75.3 Makrocefali Q75.4 Mandibulofacial dysostose Syndrom:
  • Franceschetti
  • Treacher Collins
 Q75.5 Okulomandibulær dysostose Q75.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjerneskalle og ansiktsknokler Fravær av skalleben , medfødt Medfødt deformitet i panne Platybasia Q75.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjerneskalle og ansiktsknokler Medfødt anomali i:
  • ansiktsknokler INA
  • skalle INA
 Q76 Medfødte misdannelser i ryggsøyle (columna vertebralis) og brystkasse (thorax)
Ekskl: medfødte deformiteter i muskler og skjelett i ryggsøyle og brystkasse (Q67.5-Q67.8)
Q76.0 Spina bifida occulta
Ekskl: meningocele (spinal) (Q05.-)
spina bifida (aperta/cystica)(Q05.-)
Q76.1 Klippel-Feils syndrom Cervikalt fusjonssyndrom Q76.2 Medfødt spondylolistese Medfødt spondylolyse
Ekskl: spondylolistese (ervervet) (M43.1)
spondylolyse (ervervet) (M43.0)
Q76.3 Medfødt skoliose som skyldes medfødt knokkelmisdannelse Hemivertebrafusjon eller svikt i segmentering med skoliose Q76.4 Andre medfødte misdannelser i ryggsøyle, ikke forbundet med skoliose Hemivertebra forbundet med skoliose uspesifisert eller ikke Misdannelse av ryggsøyle forbundet med skoliose uspesifisert eller ikke Medfødt:
  • kyfose uspesifisert eller ikke
  • lordose uspesifisert eller ikke
  • mangel på ryggvirvel uspesifisert eller ikke
  • misdannelse av lumbosakral(ledd/-region) uspesifisert eller ikke
  • sammenvokste ryggvirvler uspesifisert eller ikke
 Overtallig ryggvirvel forbundet med skoliose uspesifisert eller ikke Platyspondyli forbundet med skoliose uspesifisert eller ikke Q76.5 Halsribbe Overtallig ribbe i halsregion Q76.6 Andre medfødte misdannelser i ribbe Aksessorisk ribbe Medfødt:
  • mangel på ribben
  • misdannelse av ribben INA
  • sammenvokst ribbe
Ekskl: Jeunes syndrom (Q77.2)
Q76.7 Medfødt misdannelse i brystben (sternum) Dobbelt brystben Medfødt mangel på brystben Q76.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i brystkasse Q76.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i brystkasse Q77 Osteokondrodysplasi med vekstdefekter i rørknokler og ryggsøyle (columna vertebralis)
Ekskl: mukopolysakkaridose (E76.0-E76.3)
Q77.0 Akondrogenese Hypokondrogenese Q77.1 Tanatoforisk dvergvekst Q77.2 Jeunes syndrom «Short rib syndrome» Torakal dysplasi med asfyksi Q77.3 Chondrodysplasia punctata Q77.4 Akondroplasi Hypokondroplasi Medfødt osteosklerose Q77.5 Diastrofisk dysplasi Q77.6 Kondroektodermal dysplasi Ellis-van Crevelds syndrom Q77.7 Spondyloepifyseal dysplasi Q77.8 Annen spesifisert osteokondrodysplasi med vekstdefekter i rørknokler og ryggsøyle Q77.9 Uspesifisert osteokondrodysplasi med vekstdefekter i rørknokler og ryggsøyle Q78 Annen osteokondrodysplasi Q78.0 Osteogenesis imperfecta Benskjørhet Osteopsatyrosis Q78.1 Polyostotisk fibrøs dysplasi (dysplasia polyostotica fibrosa) Albrights syndrom Q78.2 Osteopetrose Albers-Schönbergs syndrom Q78.3 Progressiv diafysær dysplasi Dysplasia diaphysealis Camurati-Engelmanns syndrom Q78.4 Enkondromatose Maffuccis syndrom Olliers sykdom Q78.5 Metafyseal dysplasi (dysplasia metaphysealis) Pyles syndrom Q78.6 Multippel medfødt eksostose Diafyseal aklasi Q78.8 Annen spesifisert osteokondrodysplasi Osteopoikilose Q78.9 Uspesifisert osteokondrodysplasi Kondrodystrofi INA Osteodystrofi INA Q79 Medfødte misdannelser i muskel-skjelettsystem, ikke klassifisert annet sted
Ekskl: medfødt (sternomastoid) torticollis(Q68.0)
Q79.0 Medfødt mellomgulvsbrokk (hernia diaphragmatica)
Ekskl: medfødt hiatushernie (Q40.1)
Q79.1 Andre medfødte misdannelser i mellomgulv (diaphragma) Eventrasjon av mellomgulv Manglende mellomgulv Medfødt misdannelse av mellomgulv INA Q79.2 Exomphalos og omphalocele Navlesnorsbrokk
Ekskl: navlebrokk (K42.-)
Q79.3 Gastroschisis Q79.4 «Prune belly»-syndrom Q79.5 Andre medfødte misdannelser i bukvegg
Ekskl: navlebrokk (K42.-)
Q79.6 Ehlers-Danlos' syndrom Q79.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i muskel-skjelettsystem Aksessorisk muskel Amyotrophia congenita Manglende:
  • muskel
  • sene
 Medfødt(e):
  • forkorting av sene
  • konstringerende bånd
 Polands syndrom Q79.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i muskel-skjelettsystem Medfødt:
  • anomali INA i muskel-skjelettsystem INA
  • deformitet INA i muskel-skjelettsystem INA
 (Q80-Q89) Andre medfødte misdannelser Q80 Medfødt iktyose (ichthyosis congenita)
Ekskl: Refsums sykdom (G60.1)
Q80.0 Ichthyosis vulgaris Q80.1 X-bundet iktyose Q80.2 Lamellær iktyose Kollodiumbaby Q80.3 Medfødt bulløs iktyosiform erytrodermi Q80.4 Harlekinfoster Q80.8 Annen spesifisert medfødt iktyose Q80.9 Uspesifisert medfødt iktyose Q81 Epidermolysis bullosa Q81.0 Epidermolysis bullosa simplex
Ekskl: Cockaynes syndrom (Q87.1)
Q81.1 Epidermolysis bullosa letalis Herlitz' syndrom Q81.2 Epidermolysis bullosa dystrophica Q81.8 Annen spesifisert epidermolysis bullosa Q81.9 Uspesifisert epidermolysis bullosa Q82 Andre medfødte misdannelser i hud (cutis)
Ekskl: enteropatisk akrodermatitt (E83.2)
medfødt erytropoietisk porfyri (E80.0)
pilonidalcyste eller -sinus (L05.-)
Sturge-Weber(-Dimitri)s syndrom (Q85.8)
Q82.0 Arvelig lymfødem Q82.1 Xeroderma pigmentosum Q82.2 Mastocytose Urticaria pigmentosa
Ekskl: ondartet mastocytose (C96.2)
Q82.3 Incontinentia pigmenti Q82.4 Ektodermal dysplasi (anhidrotisk)
Ekskl: Ellis-van Crevelds syndrom (Q77.6)
Q82.5 Medfødt ikke-neoplastisk nevus Fødselsmerke INA Nevus:
  • flammeus
  • jordbær-
  • portvins-
  • sanguinøs
  • vaskulær INA
  • verrukøs
Ekskl: «café au lait»-flekker (L81.3)
lentigo(L81.4)
nevus:
Q82.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hud Aksessoriske hudfliker Arvelig palmar og plantar keratose Cutis laxa (hyperelastica) Dermatoglyfiske anomalier Follikulær keratose (keratosis follicularis)[Dariers sykdom] Godartet familiær pemfigus (pemphigus familiaris benignus)[Hailey-Hailey] Unormale håndflatefurer
Ekskl: Ehlers-Danlos' syndrom (Q79.6)
Q82.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i hud Q83 Medfødte misdannelser av bryst (mamma)
Ekskl: manglende brystmuskel (Q79.8)
Q83.0 Medfødt mangel på bryst med manglende brystvorte Q83.1 Aksessorisk bryst Overtallig bryst Q83.2 Manglende brystvorte Q83.3 Aksessorisk brystvorte Overtallig brystvorte Q83.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser av bryst Brysthypoplasi Q83.9 Uspesifisert medfødt misdannelse av bryst Q84 Andre medfødte misdannelser i hud og underhud Q84.0 Medfødt alopesi Medfødt atrikose Q84.1 Medfødte morfologiske forstyrrelser av hår, ikke klassifisert annet sted Monilethrix Perlehår Pili annulati
Ekskl: Menkes sykdom (E83.0)
Q84.2 Andre medfødte misdannelser av hår Medfødt:
  • hypertrikose
  • misdannelse av hår INA
 Persisterende lanugohår Q84.3 Medfødt mangel på negler (anonychia)
Ekskl: onycho-osteodysplasia(Q87.2)
Q84.4 Medfødt leukonyki Q84.5 Forstørrede og hypertrofiske negler Medfødt onychauxis Pakyonyki (pachyonychia) Q84.6 Andre medfødte misdannelser av negler Medfødt:
  • klumpnegl
  • koilonyki
  • misdannelse av negl INA
 Q84.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hud og underhud Aplasia cutis congenita Q84.9 Uspesifisert medfødt misdannelse i hud og underhud Medfødt:
  • anomali INA i hud og underhud INA
  • deformitet INA i hud og underhud INA
 Q85 Fakomatoser, ikke klassifisert annet sted
Ekskl: ataksi med teleangiektasi [Louis-Bar](G11.3)
familiær dysautonomi [Riley-Days syndrom](G90.1)
Q85.0 Nevrofibromatose (ikke-ondartet) Norske 5.tegnskoder for frivillig underinndeling. Q85.01 Nevrofibromatose type 1 Von Recklinghausens sykdom Q85.02 Nevrofibromatose type 2 Q85.1 Tuberøs sklerose Bournevilles sykdom Epiloia Q85.8 Andre spesifiserte fakomatoser, ikke klassifisert annet sted Syndrom:
  • Peutz-Jeghers
  • Sturge-Weber(-Dimitri)s
  • von Hippel-Lindaus
Ekskl: Meckel-Grubers syndrom (Q61.9)
Q85.9 Uspesifisert fakomatose HamartosisINA Q86 Medfødte misdannelsessyndromer som skyldes kjente eksogene årsaker, ikke klassifisert annet sted
Ekskl: ikke-teratogene effekter av substanser overført via morkake eller morsmelk (P04.-)
jodmangelrelatert hypotyreoidisme (E00-E02)
Q86.0 Føtalt alkoholsyndrom (dysmorft) Q86.1 Føtalt hydantoinsyndrom Meadows syndrom Q86.2 Dysmorfisme som skyldes warfarin Q86.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelsessyndromer som skyldes kjente eksogene årsaker Q87 Andre spesifiserte misdannelsessyndromer som påvirker flere organer Q87.0 Medfødte misdannelsessyndromer som hovedsakelig påvirker ansiktets utseende Akrocefalopolysyndaktyli Akrocefalosyndaktyli [Apert] Cryptophthalmus-syndrom Cyklopi Syndrom:
  • Goldenhar
  • Moebius
  • oro-facio-digitalt
  • Robin
 «Whistling face» Q87.1 Medfødte misdannelsessyndromer som hovedsakelig fører til kortvoksthet Syndrom:
  • Aarskog
  • Cockayne
  • De Lange
  • Dubowitz
  • Noonan
  • Prader-Willi
  • Robinow-Silverman-Smith
  • Russel-Silver
  • Seckel
  • Smith-Lemli-Opitz
Ekskl: Ellis-van Crevelds syndrom (Q77.6)
Q87.2 Medfødte misdannelsessyndromer som hovedsakelig omfatter ekstremiteter Syndrom:
  • Holt-Oram
  • Klippel-Trénaunay-Weber
  • «nail patella»
  • onycho-osteodysplasia
  • Rubinstein-Taybi
  • sirenomeli
  • trombocytopeni med manglende radius[TAR]
  • VATER
 Q87.3 Medfødte misdannelsessyndromer som omfatter tidlig eksessiv vekst Syndrom:
  • Beckwith-Wiedemann
  • Sotos
  • Weaver
 Q87.4 Marfans syndrom Q87.5 Andre medfødte misdannelsessyndromer med andre skjelettforandringer Q87.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelsessyndromer, ikke klassifisert annet sted Syndrom:
  • Alport
  • Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl
  • Zellweger
 Q89 Andre medfødte misdannelser, ikke klassifisert annet sted Q89.0 Medfødte misdannelser i milt Aspleni (medfødt) Medfødt splenomegali
Ekskl: isomeri i auricula atrii (med aspleni eller polyspleni) (Q20.6)
Q89.1 Medfødte misdannelser i binyre (glandula suprarenalis)
Ekskl: medfødt binyrebarkhyperplasi (E25.0)
Q89.2 Medfødte misdannelser i andre endokrine kjertler Ductus thyreoglossus persistens Medfødt misdannelse av biskjoldbrusk- eller skjoldbruskkjertel Thyreoglossuscyste Q89.3 Situs inversus Dekstrokardi med situs inversus Situs inversus eller transversus:
  • abdominalis
  • thoracalis
 Speilvendt forkammer med situs inversus Transposisjon av indre organer:
  • abdominal
  • torakal
Ekskl: dekstrokardi INA(Q24.0)
levokardi (Q24.1)
Q89.4 Sammenvokste tvillinger Dobbelt monstrum Sammenvokst hode (craniopagus) Sammenvokst seteparti (pygopagus) Sammenvokst toraks (thoracopagus) To hoder (dicephalus) Q89.7 Flere medfødte misdannelser, ikke klassifisert annet sted Flere medfødte:
  • anomalier INA
  • deformiteter INA
 Monstrum INA
Ekskl: medfødte misdannelsessyndromer som påvirker flere systemer (Q87.-)
Q89.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser Q89.9 Uspesifisert medfødt misdannelse Medfødt:
  • anomali INA
  • deformitet INA
 (Q90-Q99) Kromosomavvik, ikke klassifisert annet sted Q90 Downs syndrom Q90.0 Trisomi 21, meiotisk nondisjunksjon Q90.1 Trisomi 21, mosaikk (mitotisk nondisjunksjon) Q90.2 Trisomi 21, translokasjon Q90.9 Uspesifisert Downs syndrom Trisomi 21 INA Q91 Edwards' syndrom og Pataus syndrom Q91.0 Trisomi 18, meiotisk nondisjunksjon Q91.1 Trisomi 18, mosaikk (mitotisk nondisjunksjon) Q91.2 Trisomi 18, translokasjon Q91.3 Uspesifisert Edwards' syndrom Q91.4 Trisomi 13, meiotisk nondisjunksjon Q91.5 Trisomi 13, mosaikk (mitotisk nondisjunksjon) Q91.6 Trisomi 13, translokasjon Q91.7 Uspesifisert Pataus syndrom Q92 Andre trisomier og partielle trisomier av autosomer, ikke klassifisert annet sted
Inkl: ubalanserte translokasjoner og tilheftninger
Ekskl: trisomier av kromosom 13, 18, 21 (Q90-Q91)
Q92.0 Trisomi, meiotisk nondisjunksjon Q92.1 Trisomi, mosaikk (mitotisk nondisjunksjon) Q92.2 Større partiell trisomi Hel arm eller mer duplisert Q92.3 Mindre partiell trisomi Mindre enn hel arm duplisert Q92.4 Duplikasjoner sett kun ved prometafase Q92.5 Duplikasjoner med andre komplekse rearrangement Q92.6 Ekstra markør-kromosomer Q92.7 Triploidi og polyploidi Q92.8 Andre spesifiserte trisomier og partielle trisomier av autosomer Q92.9 Uspesifisert trisomi og partiell trisomi av autosomer Q93 Monosomier og delesjoner fra autosomer, ikke klassifisert annet sted Q93.0 Monosomi, meiotisk nondisjunksjon Q93.1 Monosomi, mosaikk (mitotisk nondisjunksjon) Q93.2 Kromosom erstattet med ring eller disentrisk kromosom Q93.3 Delesjon av kort arm på kromosom 4 Wolff-Hirschorns syndrom Q93.4 Delesjon av kort arm på kromosom 5 «Cri-du-chat»-syndrom Q93.5 Andre delesjoner av del av kromosom Angelmans syndrom Q93.6 Delesjoner kun sett ved prometafase Q93.7 Delesjoner med andre komplekse rearrangementer Q93.8 Andre spesifiserte delesjoner av autosomer Q93.9 Uspesifisert delesjon av autosomer Q95 Balanserte rearrangementer og strukturelle markører, ikke klassifisert annet sted
Inkl: Robertsonske og balanserte resiproke translokasjoner og insersjoner
Q95.0 Balansert translokasjon og insersjon hos normalt individ Q95.1 Kromosom-inversjon hos normalt individ Q95.2 Balanserte autosomale rearrangementer hos unormalt individ Q95.3 Balanserte rearrangementer mellom autosom og kjønnskromosom hos unormalt individ Q95.4 Individer med markør-heterokromatin Q95.5 Individer med autosomalt fragilt sted Q95.8 Andre spesifiserte balanserte rearrangementer og strukturelle markører Q95.9 Uspesifiserte balanserte rearrangementer og strukturelle markører Q96 Turners syndrom
Ekskl: Noonans syndrom (Q87.1)
Q96.0 Karyotype 45,X Q96.1 Karyotype 46,X iso (Xq) Q96.2 Karyotype 46,X med unormalt kjønnskromosom, unntatt iso (Xq) Q96.3 Mosaikk, 45,X/46,XX eller XY Q96.4 Mosaikk, 45,X/annen cellelinje med unormalt kjønnskromosom Q96.8 Andre spesifiserte varianter av Turners syndrom Q96.9 Uspesifisert Turners syndrom Q97 Andre kjønnskromosomavvik, kvinnelig fenotype, ikke klassifisert annet sted
Ekskl: Turners syndrom (Q96.-)
Q97.0 Karyotype 47,XXX Q97.1 Kvinne med mer enn tre X-kromosomer Q97.2 Mosaikkceller, linjer med forskjellig antall X-kromosomer Q97.3 Kvinne med 46,XY karyotype Q97.8 Andre spesifiserte kjønnskromosomavvik, kvinnelig fenotype Q97.9 Uspesifisert kjønnskromosomavvik, kvinnelig fenotype Q98 Andre kjønnskromosomavvik, mannlig fenotype, ikke klassifisert annet sted Q98.0 Klinefelters syndrom karyotype 47,XXY Q98.1 Klinefelters syndrom, mann med mer enn to X-kromosomer Q98.2 Klinefelters syndrom, mann med 46,XX karyotype Q98.3 Annen mann med 46,XX karyotype Q98.4 Uspesifisert Klinefelters syndrom Q98.5 Karyotype 47,XYY Q98.6 Mann med strukturelt avvikende kjønnskromosom Q98.7 Mann med kjønnskromosom-mosaikk Q98.8 Annet spesifisert kjønnskromosomavvik, mannlig fenotype Q98.9 Uspesifisert kjønnskromosomavvik, mannlig fenotype Q99 Andre kromosomavvik, ikke klassifisert annet sted Q99.0 Kimære (chimaera) 46,XX/46,XY Kimære 46,XX/46,XY ekte hermafroditt Q99.1 46,XX ekte hermafroditt 46,XX med strekgonader 46,XY med strekgonader Ren gonadedysgenesi Q99.2 Fragilt X-kromosom Fragil X-syndrom Q99.8 Andre spesifiserte kromosomavvik Q99.9 Uspesifisert kromosomavvik